டவுன் சிண்ட்ரோம், ட்ரைசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் 21 இன் மூன்றாவது நகல் முழுவதுமாக அல்லது பகுதியாக இருப்பதால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் உடல் பண்புகளுடன் தொடர்புடையது. இந்த தலைப்புக் கிளஸ்டரில், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை, மரபணு சோதனை மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய சாத்தியமான சுகாதார நிலைமைகள் உள்ளிட்ட டவுன் நோய்க்குறிக்கான கண்டறிதல் மற்றும் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளை நாங்கள் ஆராய்வோம்.
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள்
கருவுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த சோதனைகள் ஒரு திட்டவட்டமான நோயறிதலை வழங்காது, ஆனால் அதிக சாத்தியக்கூறுகளைக் குறிக்கலாம், மேலும் சோதனையைத் தூண்டும். டவுன் நோய்க்குறிக்கான மிகவும் பொதுவான பெற்றோர் ரீதியான திரையிடல் சோதனைகள் பின்வருமாறு:
- நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய அல்ட்ராசவுண்ட் : இந்த ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சோதனை குழந்தையின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் உள்ள தோலின் தடிமன் அளவிடும். அதிகரித்த தடிமன் டவுன் சிண்ட்ரோம் அபாயத்தைக் குறிக்கலாம்.
- முதல் மூன்றுமாத ஒருங்கிணைந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனை : இந்த சோதனையானது டவுன் சிண்ட்ரோம் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை மற்றும் நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றின் முடிவுகளை ஒருங்கிணைக்கிறது.
- குவாட் ஸ்கிரீன் : குவாட் ஸ்கிரீன் என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த இரத்தப் பரிசோதனையானது, டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள நான்கு பொருட்களின் அளவை அளவிடுகிறது.
கண்டறியும் சோதனைகள்
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது, டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை அதிகப்படுத்தினால், உறுதியான நோயறிதலை வழங்க மேலும் கண்டறியும் சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம். டவுன் நோய்க்குறிக்கான மிகவும் பொதுவான நோயறிதல் சோதனைகள் பின்வருமாறு:
- கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்ப்ளிங் (சிவிஎஸ்) : இந்தச் சோதனையானது நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரியை எடுத்து, கருவின் குரோமோசோம்களை அசாதாரணங்களுக்கு ஆய்வு செய்வதை உள்ளடக்கியது.
- அம்னியோசென்டெசிஸ் : இந்தச் சோதனையில், கருவின் குரோமோசோம்களை மதிப்பிடுவதற்காக, கருவைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரி சேகரிக்கப்பட்டு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.
- ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை (NIPT) : இந்த மேம்பட்ட ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது, டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு தாய்வழி இரத்தத்தில் உள்ள உயிரணு இல்லாத கருவின் டிஎன்ஏவை பகுப்பாய்வு செய்கிறது.
மரபணு சோதனை
டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது உட்பட ஒரு நபரின் மரபணு அமைப்பு பற்றிய மதிப்புமிக்க தகவலை மரபணு சோதனை வழங்க முடியும். இந்த வகை சோதனைகள் வாழ்க்கையின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் நடத்தப்படலாம், அவற்றுள்:
- புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஸ்கிரீனிங் : பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே, டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட பலவிதமான மரபணு மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.
- நோயறிதல் மரபணு சோதனை : உடல் பண்புகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களின் அடிப்படையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு போன்ற மரபணு சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.
டவுன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சுகாதார நிலைமைகள்
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் மற்றும் மருத்துவப் பிரச்சினைகளுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். டவுன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சில பொதுவான சுகாதார நிலைமைகள் பின்வருமாறு:
- இதயக் குறைபாடுகள் : டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் ஏறத்தாழ பாதி பேர் இதயக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கிறார்கள், இதற்கு மருத்துவ தலையீடு தேவைப்படலாம்.
- உடல் பருமன் : டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள், உடல் பருமன் தொடர்பான உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஆபத்தில் ஆழ்த்தி, எடை மேலாண்மை சவால்களை அனுபவிக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம்.
- தைராய்டு கோளாறுகள் : டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு தைராய்டு கோளாறுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம், அதாவது ஹைப்போ தைராய்டிசம் போன்றவை வளர்சிதை மாற்றத்தையும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தையும் பாதிக்கும்.
- லுகேமியா : டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு லுகேமியா, ஒரு வகை ரத்தப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம்.
- அல்சைமர் நோய் : டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் பொது மக்களை விட இளம் வயதிலேயே அல்சைமர் நோயை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம்.
டவுன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சாத்தியமான சுகாதார நிலைமைகளைப் புரிந்துகொள்வது ஆரம்பகால தலையீடு மற்றும் செயல்திறன்மிக்க சுகாதார மேலாண்மைக்கு முக்கியமானது.