டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது பெண்களை பாதிக்கிறது மற்றும் X குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் பகுதி அல்லது முழுமையாக இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலைக்கு பல்வேறு காரணங்கள் மற்றும் அதன் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கும் மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் பற்றிய புரிதல்
டர்னர் சிண்ட்ரோம், 45, எக்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு பொதுவான மரபணு நிலை, இது 2000 பெண்களில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது. இது உடல் பண்புகள் மற்றும் குட்டையான உடல்நிலை, இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் கருவுறாமை போன்ற மருத்துவப் பிரச்சினைகளுடன் தொடர்புடையது. இந்த நிலை கற்றல் மற்றும் சமூக வளர்ச்சியையும் பாதிக்கலாம். டர்னர் நோய்க்குறியின் பொதுவான காரணம் பெண்களில் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் முழு அல்லது பகுதி இல்லாதது ஆகும்.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்
டர்னர் நோய்க்குறியின் முதன்மைக் காரணம் ஒரு X குரோமோசோம் இல்லாததுதான். பெண்களில் வழக்கமான XX செக்ஸ் குரோமோசோம் வடிவத்திற்குப் பதிலாக, டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் அல்லது ஒரு X குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியைக் காணவில்லை. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது பிற காரணிகளால் ஏற்படலாம்.
டர்னர் சிண்ட்ரோமில் எக்ஸ் குரோமோசோம் காணாமல் போனதற்கான சரியான காரணம் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இது பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுவதில்லை - இது பாதிக்கப்பட்ட தனிநபரின் பெற்றோரில் இனப்பெருக்க செல்கள் உருவாகும் போது அல்லது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் ஒரு சீரற்ற நிகழ்வாக நிகழ்கிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இது ஒரு சீரான இடமாற்றத்துடன் ஆரோக்கியமான பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படலாம், அங்கு ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படும்.
டர்னர் நோய்க்குறியில் மரபணு மாற்றங்கள்
டர்னர் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாததால் ஏற்படுகின்றன என்றாலும், இந்த நிலையின் வளர்ச்சியில் மரபணு மாற்றங்களும் பங்கு வகிக்கலாம். எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள சில மரபணுக்கள் டர்னர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியில் ஈடுபடலாம் என்று ஆராய்ச்சி கூறுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள் பல்வேறு திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளின் இயல்பான வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கலாம், இது நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய தனித்துவமான அம்சங்கள் மற்றும் சுகாதார நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
கூடுதலாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் டர்னர் நோய்க்குறிக்கு பங்களிக்கும் மரபணு காரணிகளை தொடர்ந்து ஆய்வு செய்கிறார்கள், இதில் குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் மற்றும் செல்லுலார் செயல்பாடு மற்றும் வளர்ச்சியில் அவற்றின் தாக்கங்களை புரிந்துகொள்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. மரபணு சோதனை மற்றும் ஆராய்ச்சி தொழில்நுட்பங்களின் முன்னேற்றங்கள், டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண விஞ்ஞானிகளுக்கு உதவியது, சாத்தியமான இலக்கு சிகிச்சைகள் மற்றும் தலையீடுகளுக்கு வழி வகுத்தது.
ஆரோக்கியத்தின் மீதான தாக்கம்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தில் பரவலான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். உடல் அம்சங்கள் மற்றும் மருத்துவப் பிரச்சனைகளுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய, டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள், மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் தொடர்பான குறிப்பிட்ட சுகாதார நிலைகளையும் அனுபவிக்கலாம். இந்த சுகாதார நிலைகளில் இதயப் பிரச்சனைகள், சிறுநீரகக் கோளாறுகள், தைராய்டு செயலிழப்பு மற்றும் எலும்பு தொடர்பான பிரச்சனைகள் போன்றவை அடங்கும்.
மேலும், டர்னர் சிண்ட்ரோமில் உள்ள மரபணு மாற்றங்கள் ஹார்மோன் ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கு பங்களிக்கும், குறிப்பாக பாலியல் ஹார்மோன்களை உள்ளடக்கியது. இது இனப்பெருக்கக் கோளாறுகள் மற்றும் கருவுறாமைக்கு வழிவகுக்கும். கூடுதலாக, அறிவாற்றல் வளர்ச்சி மற்றும் சமூக தொடர்புகளில் டர்னர் நோய்க்குறியின் தாக்கம் மூளை வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் அடிப்படை மரபணு காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
முடிவுரை
முடிவில், டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது பல்வேறு காரணங்கள் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட ஒரு சிக்கலான மரபணு நிலை. ஒரு X குரோமோசோம் இல்லாததே முதன்மையான காரணம் என்றாலும், மரபணு மாற்றங்களும் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கும் வெளிப்பாட்டிற்கும் பங்களிக்கும். டர்னர் நோய்க்குறியின் மரபணு அடிப்படையைப் புரிந்துகொள்வது ஆராய்ச்சி, நோயறிதல் மற்றும் சாத்தியமான சிகிச்சைகளை மேம்படுத்துவதற்கு முக்கியமானது. சம்பந்தப்பட்ட மரபணு காரணிகளின் சிக்கல்களை அவிழ்ப்பதன் மூலம், சுகாதார வல்லுநர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு மிகவும் பயனுள்ள தலையீடுகள் மற்றும் ஆதரவை நோக்கி செயல்பட முடியும்.